29-11-2020

«Άτρωτο» DNA για… «σούπερ-ήρωες» μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων θεραπειών

Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που φαίνονται να έχουν μείνει υγιή, παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.

Στο παραπάνω συμπέρασμα κατέληξαν ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, οι οποίοι ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός με 584 κληρονομικές ασθένειες. Τα συμπεράσματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό βιοτεχνολογίας “Nature Biotechnology”.

Ορισμένες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείτο ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι σωστό τελικά.

Αποκαλύφθηκαν έτσι 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό υπόβαθρό τους, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου, όπως θα ανέμενε κανείς με βάση το DNA τους. Η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων θεραπειών στο μέλλον.

Οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη τους βιολογικούς λόγους για την ανθεκτικότητα αυτών των ανθρώπων. Ελπίζουν όμως να εντοπίσουν στο DNA τους παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ, από την άλλη, θεωρούν ότι ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.

Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω τους 13 «σούπερ-ήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν δείγματα DNA. Έτσι, θα πρέπει να ακολουθήσει άλλη παρόμοια μελέτη, στην οποία πλέον θα επιτρέπεται να αποκαλυφθεί η ταυτότητα των ανθρώπων, προκειμένου να μελετηθούν εξονυχιστικά τα «μυστικά» που τους προστατεύουν από τις αρρώστιες.

ΣΧΟΛΙΑΣΕ ΤΟ

ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ

Καιρός: «Βουτιά» της θερμοκρασίας από αύριο – Χιόνια ακόμα και στην Πάρνηθα (video)

Επιδεινώνεται από αύριο, Δευτέρα (30/11/2020), ο καιρός, με βαθμιαία σημαντική πτώση της θερμοκρασίας μετά το μεσημέρι, καθώς επίσης βροχές και σποραδικές καταιγίδες, κυρίως στα...

Ένταση στο Αιγαίο: Ξεσάλωσαν οι Τούρκοι – Νέα επίθεση μέσω «Μέδουσα-10» και Oruc Reis

Η Τουρκία συνεχίζει στο ίδιο προκλητικό ύφος να «επιτίθεται» στην Ελλάδα και στην Κύπρο, αυτή τη φορά με αφορμή την πολυεθνική άσκηση «Μέδουσα-10», καθώς...

Κορονοϊος: 98 θάνατοι και 603 διασωληνωμένοι – Κάτω από 300 κρούσματα σε Θεσσαλονίκη και Αττική

O ΕΟΔΥ ανακοίνωσε 1.193 νέα κρούσματα κορονοϊού στην Ελλάδα, ενώ οι θάνατοι την τελευταία ημέρα στη χώρα ανήλθαν σε 98.Με τον αριθμό των νεκρών...

Μεγάλη φωτιά στην Εύβοια – Συναγερμός στην Πυροσβεστική (video)

Με μία επικίνδυνη φωτιά παλεύουν αυτή την ώρα οι δυνάμεις της Πυροσβεστικής Υπηρεσίας Χαλκίδας μαζί με οχήματα από τη Νότια Εύβοια.Η φωτιά έχει ξεσπάσει σε...

Ο ΣΥΡΙΖΑ στέλνει Πέτσα και κυβέρνηση στη δικαιοσύνη

«Ο κ. Πέτσας μέχρι στιγμής δεν έχει πει ψέματα μόνο για το από πού ανατέλλει ο ήλιος. Οπότε ο λόγος του δεν έχει καμία...

Ντιέγκο Μαραντόνα: Ολική ανατροπή στην υπόθεση – Συνελήφθη ο γιατρός, κατηγορείται για εγκληματική αμέλεια

Ο γιατρός του Ντιέγκο Μαραντόνα, Λεοπόλδο Λούκε, κατηγορείται για εγκληματική αμέλεια.Ενώπιον ανακριτή θα βρεθεί ο Λεοπόλδο Λούκε, γιατρός του Ντιέγκο Μαραντόνα, ώστε να καταθέσει...