Ενθαρρυντικά είναι τα νέα στοιχεία που έχουν προκύψει σχετικά με την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης. Μιας σπάνιας κληρονομική πάθηση, που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο (το CFTR) στο χρωμόσωμα 7, οι οποίες ευνοούν την εμφάνιση συχνών λοιμώξεων των πνευμόνων.

Από τη νόσο πάσχουν πάνω από 90.000 άνθρωποι παγκοσμίως, με τους επιστήμονες να έχουν εντοπίσει περισσότερες από 2.000 μεταλλάξεις του εν λόγω ελαττωματικού γονιδίου.. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι σήμερα τα 41 έτη, αλλά συνεχώς αυξάνεται σε σχέση με το παρελθόν.

Ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Έρικ ‘Αλτον του Imperial College του Λονδίνου ανακάλυψαν για πρώτη φορά μια γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση, που αντικαθιστά το ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο ευθύνεται για τη νόσο και είναι ικανή να επιφέρει σταθεροποίηση ή και μικρή βελτίωση στη λειτουργία των πνευμόνων των ασθενών, σε σχέση με μια εικονική θεραπεία (πλασίμπο).

Πώς το κατόρθωσαν;

Προέτρεψαν 136 ασθενείς άνω των 12 ετών ασθενείς να εισπνεύσουν μόρια DNA, ώστε να αποκατασταθεί το φυσιολογικό γονίδιο στα κύτταρα των πνευμόνων τους.

«Οι ασθενείς που ακολούθησαν τη γονιδιακή θεραπεία, εμφάνισαν σημαντική, αν και όχι μεγάλη, βελτίωση στα τεστ λειτουργίας των πνευμόνων, συγκριτικά με όσους ασθενείς είχαν κάνει την θεραπεία πλασίμπο», σημείωσε ο Άλτον και πρόσθεσε: «Αν και η επίδραση της θεραπείας δεν ήταν ίδια για όλους, καθώς μερικοί ασθενείς αντέδρασαν καλύτερα από άλλους, γενικά τα αποτελέσματα ήσαν ενθαρρυντικά».

Ωστόσο, η εν λόγω θεραπεία δεν είναι ακόμη έτοιμη για κλινική εφαρμογή. Οι ερευνητές τόνισαν ότι θα συνεχίσουν με μια νέα κλινική δοκιμή που θα εξετάσει αν η αύξηση της δοσολογίας και της συχνότητας λήψης της θεραπείας μπορεί να επιφέρει καλύτερα αποτελέσματα, ενώ θα δοκιμασθεί και ο συνδυασμός της γενετικής θεραπείας με φαρμακευτική. «Ευελπιστούμε ότι έως το 2020 θα έχουμε αναπτύξει ένα αποτελεσματικότερο θεραπευτικό σχήμα για τους ασθενείς», επισήμαναν.

Νέο φάρμακο

Εκτός όμως από τη νέα ελπιδοφόρα γονιδιακή θεραπεία, εγκρίθηκε και νέο φάρμακο για την κυστική ίνωση.

Πρόκειται για το Orkambi της αμερικανικής φαρμακευτικής εταιρείας Vertex Ρharmaceuticals, το οποίο εγκρίθηκε από την αρμόδια εποπτική Αρχή των ΗΠΑ, την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA).

Είναι το δεύτερο φάρμακο που κυκλοφορεί η εταιρεία για τη νόσο, μετά το πρώτο φάρμακο Kalydeco, το οποίο είχε εγκριθεί το 2012. Και τα δύο στοχεύουν στο ίδιο ελαττωματικό γονίδιο.

Πάντως, το κόστος της θεραπείας είναι πολύ μεγάλο: το Orkambi αναμένεται να φθάσει τα 259.000 δολάρια ετησίως, ενώ το Kalydeco τα 300.000 δολάρια.

Το Orkambi απευθύνεται σε περισσότερους ασθενείς (σχεδόν στους μισούς συνολικά) σε σχέση με το Kalydeco, επειδή στοχεύει σε μια πιο κοινή μετάλλαξη του «ένοχου» γονιδίου. Το Orkambi αποτελεί συνδυασμό της δραστικής ουσίας του Kalydeco (ivacaftor) και μιας άλλης μίας φαρμακευτικής ουσίας (lumacaftor).

SHARE

loading...

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ