Γονίδια που σχετίζονται με τη διαταραχή του αυτισμού διαθέτουμε λίγο – πολύ όλοι στο DNA μας, σύμφωνα με μια νέα διεθνή επιστημονική έρευνα που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό γενετικής Nature Genetics. Με βάση το συμπέρασμα αυτό, είναι μάλλον αδύνατο να τραβήξει κανείς μια ξεκάθαρη διαχωριστική γραμμή πέρα από την οποία αρχίζει το φάσμα των διαταραχών του αυτισμού.

Οι ερευνητές -μεταξύ των οποίων από τα αμερικανικά πανεπιστήμια Χάρβαρντ και ΜΙΤ– με επικεφαλής τον δρα Μαρκ Ντάλι και τη δρα Ελίζ Ρόμπινσον, μελέτησαν το γονιδίωμα άνω των 38.000 ανθρώπων.

Οι επιστήμονες ανέφεραν ότι γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό και τα οποία είναι είτε κληρονομημένα, είτε πρόκειται για νέες μεταλλάξεις (που δεν υπήρχαν στους γονείς), δεν επηρεάζουν σε επίπεδο συμπεριφοράς και ανάπτυξης μόνο όσους έχουν διαγνωσθεί με αυτισμό, αλλά λίγο-πολύ όλους τους ανθρώπους.

Από τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές του φάσματος του αυτισμού πάσχει περίπου το 1% των παιδιών, εμφανίζοντας συμπτώματα όπως δυσκολία κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, προβλήματα λόγου, συνεχώς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές κ.α. Όμως αυτά τα συμπτώματα, σε μικρό ή μεγαλύτερο βαθμό, εμφανίζονται και σε πολλούς ακόμη ανθρώπους. Η νέα μελέτη δείχνει ότι υπάρχει ένα διάχυτο γενετικό υπόβαθρο που μπορεί να το εξηγεί αυτό.

Είναι ήδη γνωστό ότι ο γενετικός κίνδυνος του αυτισμού δεν αφορά λίγα μόνο γονίδια με ισχυρή επίδραση, αλλά χιλιάδες παραλλαγές και μεταλλάξεις σε γονίδια διάσπαρτα στο γονιδίωμα, που το καθένα ασκεί μια μικρή επίδραση. Σπάνια για τον αυτισμό ευθύνονται κάποια μεμονωμένα γονίδια – και αυτό συνήθως αφορά νέες (de novo) μεταλλάξεις.

Το πόσο κοινωνικός είναι κανείς, φιλικός, ομιλητικός ή συναισθηματικός, μπορεί -εκτός από την ανατροφή του και τις εμπειρίες του- να σχετίζεται και με το πόσα γονίδια έχει, που προδιαθέτουν για αυτισμό.

Σύμφωνα με τη δρα Ρόμπινσον, «είναι αυθαίρετο τελικά το πού χαράζουμε τη γραμμή ανάμεσα σε όσους έχουν διαταραχή αυτισμού και όσους δεν έχουν. Δεν υπάρχει κάποιο σαφές αντικειμενικό σημείο για να κάνεις κατηγορηματικά τον διαχωρισμό. Είναι σαν να προσπαθείς να ορίσεις ένα σημείο πέρα από το οποίο κάποιος θεωρείται ψηλός ή όχι».

Οι επιστήμονες σκοπεύουν να κάνουν μια ανάλογη γενετική ανάλυση για τον γενετικό κίνδυνο της σχιζοφρένειας στον γενικό πληθυσμό.

loading...
loading...
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
To altsantiri.gr θεωρεί δικαίωμα του κάθε αναγνώστη να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του. Ωστόσο, τονίζουμε ρητά ότι δεν υιοθετούμε τις απόψεις αυτές καθώς εκφράζουν τον εκάστοτε χρήστη και μόνο αυτόν. Παρακαλούμε πολύ να είστε ευπρεπείς στις εκφράσεις σας. Τα σχόλια με ύβρεις εφόσον εντοπίζονται θα διαγράφονται, ενώ οι χρήστες που προκαλούν ή υβρίζουν θα αποκλείονται.