Είναι η πρώτη φορά που επιστήμονες θεραπεύουν με γονιδιακή θεραπεία την κληρονομική κώφωση σε δύο είδη μεταλλαγμένων πειραματόζωων.

Αυτό κατόρθωσε επιστημονική ομάδα από τις ΗΠΑ και την Ελβετία, η οποία αποκατέστησε την ακοή σε ποντίκια, που έπασχαν από γενετική μορφή κώφωσης, ανοίγοντας έτσι το δρόμο για τη μελλοντική θεραπεία ανθρώπων που πάσχουν από κώφωση λόγω γενετικών μεταλλάξεων.

Όπως αναφέρεται στην έκθεση της μελέτης, τουλάχιστον 70 διαφορετικά γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν ολική απώλεια ακοής, όταν υποστούν μετάλλαξη. Μάλιστα, οι μεταλλάξεις στο DNA ευθύνονται για τις περίπου μισές περιπτώσεις παιδικής κώφωσης.

Συγκεκριμένα, ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή ωτορινολαρυγγολογίας Τζέφρι Χολτ, εστίασαν την προσπάθειά τους στο γονίδιο TMC1, που ευθύνεται για το 4% έως 8% των περιστατικών κώφωσης εξαιτίας γενετικών αιτιών. Το γονίδιο αυτό ρυθμίζει τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης, η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο στην ακοή, καθώς συμβάλλει στη μετατροπή των ήχων σε ηλεκτρικά σήματα, τα οποία επεξεργάζεται έπειτα ο εγκέφαλος.

Εν συνεχεία, οι ερευνητές με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού, του AAV1, ως οχήματος –ιός που έχει χρησιμοποιηθεί κι σε άλλες γονιδιακές θεραπείες- εισήγαγαν το γονίδιο αυτό στα πειραματόζωα των υγιών γονιδίων, αποκαθιστώντας τα ελαττωματικά γονίδια.

Όπως διαπίστωσαν, τα ποντίκια όταν άκουγαν δυνατούς ήχους αναπηδούσαν τρομαγμένα. Απόδειξη ότι πλέον άκουγαν…

Αν και έχουν περάσει σχεδόν δύο μήνες από τη θεραπεία, τα ποντίκια έχουν διατηρήσει την ακοή τους. Ωστόσο, οι ερευνητές θα περιμένουν να δουν κατά πόσο η αποκατάσταση είναι όντως μακρόχρονη.

Παρά το γεγονός ότι η θεραπεία δεν είναι ακόμη έτοιμη για κλινική δοκιμή σε ανθρώπους, οι ερευνητές εξέφρασαν την αισιοδοξία τους ότι στο άμεσο μέλλον, δηλαδή το πολύ σε μια δεκαετία, θα είναι δυνατό να αξιοποιηθεί από τους γιατρούς.

Ο Χολτ δήλωσε «συγκρατημένα αισιόδοξος», καθώς, όπως τόνισε, «δεν θέλουμε να δημιουργήσουμε ψευδείς προσδοκίες. Θα ήταν πρόωρο να πούμε ότι βρήκαμε μια θεραπεία, όμως στο όχι πολύ μακρινό μέλλον είναι εφικτό να υπάρξει μια θεραπεία για την κώφωση γενετικής αιτιολογίας».

Πάντως, η θεραπεία αυτή δεν θα αφορά άλλα είδη κώφωσης, όπως αυτή που προκαλείται λόγω έκθεσης σε πολύ δυνατή μουσική ή εξαιτίας της γήρανσης.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου 360 εκατομμύρια άνθρωποι ή το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από απώλεια ακοής, με ένα έως τρία παιδιά στα 1.000 να έχουν σοβαρά προβλήματα ακοής και στα δύο αυτιά. Προς το παρόν, τα προβλήματα αυτά αντιμετωπίζονται με ακουστικά βαρηκοϊας και με την χρήση κοχλιακών εμφυτευμάτων στα αυτιά.

Σημειώνεται ότι σε εξέλιξη βρίσκεται μια ακόμη κλινική δοκιμή από την φαρμακευτική εταιρεία Novartis για τη γονιδιακή θεραπεία μιας άλλης κατηγορίας ανθρώπων που έχουν υποστεί κώφωση λόγω τραυματισμού ή ασθένειας.

SHARE

loading...

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ