Προϊούσα (προοδευτική) οστεοποιό ινοδυσπλασία, γνωστή και ως «σύνδρομο του ανθρώπου-πέτρα». Σπάνια και ανίατη γενετική πάθηση, που αποβαίνει μοιραία για τον ασθενή, ο οποίος βιώνει την τρομακτική εμπειρία σταδιακά οι μύες, οι τένοντες και οι άλλοι μαλακοί συνδετικοί ιστοί του να «κοκαλώνουν» και να μετατρέπονται σε οστά, με αποτέλεσμα ο ασθενής να αποκτά έναν δεύτερο σκελετό που «φυλακίζει» και ακινητοποιεί το σώμα του.

Ένα σπουδαίο βήμα για τη θεραπεία της φριχτής αυτής ασθένειας κατόρθωσαν να πραγματοποιήσουν επιστήμονες ελληνικής καταγωγής στις ΗΠΑ.

Ερευνητές, με επικεφαλής τον Δρα ‘Αρη Οικονομίδη, εκτελεστικό διευθυντή από φέτος της φαρμακευτικής και βιοτεχνολογικής εταιρείας Regeneron Pharmaceuticals της Νέας Υόρκης, μελέτησαν τον βιολογικό μηχανισμό πίσω από τη νόσο και ανακάλυψαν ένα θεραπευτικό στόχο για μια πάθηση για την οποία έως τώρα δεν υπήρχε κανένα φάρμακο.

Όπως ανέφεραν, η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις, κυρίως στο γονίδιο ACVR1 που ελέγχει την ανάπτυξη των μυών και των οστών και έχουν ως συνέπεια την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των τελευταίων. Συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως καρκίνος, ενώ η απόπειρα χειρουργικής επέμβασης συνήθως κάνει τα πράγματα ακόμη χειρότερα για τον ασθενή.

Αφού διεξήγαγαν πειράματα σε ποντίκια, βρήκαν ότι η μετάλλαξη «πυροδοτείται» από έναν παράγοντα ανάπτυξης, την πρωτεΐνη ακτιβίνη Α. Ο εν λόγω παράγων ανάπτυξης συχνά δημιουργείται από το ανοσοποιητικό σύστημα ως αντίδραση σε περίπτωση τραύματος ή φλεγμονής του οργανισμού.

Εν συνέχεια, ανέπτυξαν ένα μονοκλωνικό αντίσωμα κατά της ακτιβίνης Α, το οποίο «φρέναρε» τη νόσο, δηλαδή την μετατροπή των μυών σε οστά, στα πειραματόζωα για διάστημα έως έξι εβδομάδων, χωρίς την εμφάνιση ορατών παρενεργειών.

Οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι το συγκεκριμένο αντίσωμα, που μπλοκάρει τη δράση της ακτιβίνης Α, μπορεί να εξελιχθεί επιτέλους στην πρώτη θεραπεία για τη σπάνια αλλά τρομερή ασθένεια. Όμως, όπως δήλωσε ο Δρ. Οικονομίδης, «προς το παρόν είναι άγνωστο πότε το αντίσωμα θα είναι έτοιμο να δοκιμαστεί στους ανθρώπους ασθενείς και κατά πόσο θα έχει εξίσου θεραπευτική δράση σε αυτούς, όπως στα πειραματόζωα».

Εκτός από τον ίδιο, στην έρευνα συμμετείχε ο επικεφαλής επιστήμονας και συνιδρυτής της Regeneron Γιώργος Γιανκόπουλος (από το 2004 μέλος της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ). Στην ίδια φαρμακευτική εταιρεία σε διευθυντικό πόστο βρίσκεται επίσης ο χημικός Νικόλας Παπαδόπουλος, ενώ πρόεδρος είναι ο επίσης Ελληνο-αμερικανός Π. Ρόι Βάγγελος, πρώην επικεφαλής της φαρμακοβιομηχανίας Merck.

Παράλληλα με τη Regeneron, η καναδική φαρμακευτική εταιρεία Clementia Pharmaceuticals δοκιμάζει ήδη σε ασθενείς ένα εναλλακτικό φάρμακο για την ίδια νόσο. Αναμένονται τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής, που περιλαμβάνει παιδιά και ενήλικες.

Σημειώνεται ότι το «σύνδρομο ανθρώπου – πέτρα» πλήττει έναν άνθρωπο στα δύο εκατομμύρια και μέχρι σήμερα είναι γνωστές περίπου 800 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις διεθνώς. Εκτιμάται όμως ότι περισσότεροι άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο, χωρίς να έχουν εντοπιστεί ακόμη. Μοναδική θεραπευτική λύση μέχρι τώρα είναι η χορήγηση φαρμάκων για τον πόνο.

SHARE

loading...

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ