Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down σας παρουσιάζουμε όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την εν λόγω γενετική κατάσταση. Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21) αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία της νοητικής υστέρησης. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνει ένα σύνολο συμπτωμάτων που παρουσιάζονται, εκ γενετής, σε ένα άτομο και ευθύνονται για ένα βαθμό μαθησιακής δυσκολίας ή νοητικής υστέρησης, καθώς και για σωματικά και εξωτερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down

Η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών του συνδρόμου Down ανακαλύφθηκε, περίπου 100 χρόνια αργότερα, το 1959, από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune. Σύμφωνα με τον Lejeune, το σύνδρομο Down οφείλεται στο γεγονός ότι, αντί τα άτομα να έχουν 46 χρωμοσώματα (23 προερχόμενα από το σπερματοζωάριο και 23 προερχόμενα από το ωάριο), έχουν ένα παραπάνω, δηλαδή 47. Αιτία είναι το 21ο χρωμόσωμα, που ανευρίσκεται 3 φορές, αντί για 2, όπως είναι το φυσιολογικό, εξ ου και η ταξινόμηση του συνδρόμου ως Τρισωμία 21.

Στις σύγχρονες κοινωνίες, υπάρχει, συχνά, η τάση να θυματοποιούμε το παιδί με σύνδρομο Down. Η πραγματικότητα, ωστόσο, είναι πολύ διαφορετική. Τα παιδιά αυτά δεν υποφέρουν από το σύνδρομο, μιας και δεν είναι πάθηση, ούτε ασθένεια, παρά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας, με συχνότητα περίπου 1:800 γεννήσεις.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά ενός παιδιού με σύνδρομο Down

Τα παιδιά που έχουν γεννηθεί με το σύνδρομο Down έχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, τα οποία ποικίλλουν. Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συχνά μάτια που κλίνουν προς τα πάνω. Τα βλέφαρά τους μπορούν να έχουν πρόσθετη πτυχή δέρματος που εμφανίζεται να υπερβαίνει σε κλίση, αλλά αυτό δεν έχει επιπτώσεις στην όραση τους. Το πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού σας μπορεί να είναι πιο επίπεδο από ότι συνήθως. Τέλος, πολλά μωρά με σύνδρομο Down έχουν μια ενιαία πτυχή κατά πλάτος της παλάμης του χεριού τους. Οι γιατροί ψάχνουν συχνά αυτήν την πτυχή ως σημάδι ότι ένα μωρό πάσχει από το σύνδρομο Down. Είναι αξιοσημείωτο όμως ότι μερικά μωρά που δεν έχουν το σύνδρομο Down έχουν μια παρόμοια πτυχή. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down έχουν όλα κάποιο βαθμό μαθησιακής δυσκολίας, αλλά αυτό διαφέρει πολύ από παιδί σε παιδί και είναι αδύνατο να υπολογιστεί αυτός ο βαθμός από την γέννηση. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down αναπτύσσονται με αργότερους και περιορισμένους ρυθμούς, αλλά όπως όλα τα παιδιά θα είναι σε θέση να περπατήσουν, να μιλήσουν, να κάνουν ποδήλατο, να διαβάζουν και να γράφουν.

Προγεννητικός έλεγχος

Στις μέρες μας, είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου στις έγκυες γυναίκες, και μάλιστα από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης, μέσω του λεγόμενου προγεννητικού ελέγχου.

Παλαιότερα, επικρατούσε η αντίληψη ότι ο προγεννητικός έλεγχος έπρεπε να πραγματοποιείται, κυρίως, σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η κλινική εμπειρία των ιατρών, παρ’ όλα αυτά, καθώς και η ερευνητική δραστηριότητα στον τομέα της γυναικολογίας και της παιδιατρικής, κατέδειξε ότι η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down, προέρχεται, σε ποσοστό 70%, από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.

Οι πιο γνωστές εφαρμοζόμενες μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου είναι αυτές που πραγματοποιούνται κατά το β΄ τρίμηνο της κύησης, οι οποίες και είναι η αμνιοκέντηση (κατά τη 17η εβδομάδα), η παρακέντηση των ομφαλικών αγγείων για λήψη εμβρυικού αίματος (κατά τη 18η εβδομάδα), η υπερηχογραφία και το βιοχημικό screening test στον ορό της εγκύου (16η – 17η εβδομάδα).

Κατά περίπτωση, και πάντα μετά από προτροπή του γυναικολόγου, οι παραπάνω μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης, μπορούν να εφαρμοστούν και κατά το α΄ τρίμηνο της κύησης.

Πηγή: babyradio.gr

SHARE
loading...
loading...
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
To altsantiri.gr θεωρεί δικαίωμα του κάθε αναγνώστη να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του. Ωστόσο, τονίζουμε ρητά ότι δεν υιοθετούμε τις απόψεις αυτές καθώς εκφράζουν τον εκάστοτε χρήστη και μόνο αυτόν. Παρακαλούμε πολύ να είστε ευπρεπείς στις εκφράσεις σας. Τα σχόλια με ύβρεις εφόσον εντοπίζονται θα διαγράφονται, ενώ οι χρήστες που προκαλούν ή υβρίζουν θα αποκλείονται.